La degenerazione maculare legata all’età (DMLE in italiano o AMD in inglese) è la causa più importante di irreversibile cecità legale. Negli Stati Uniti circa 8 milioni di persone sono affetti da qualche forma di AMD e l’incidenza in chi ha più di 75 anni di età arriva al 30%. Fattori di rischio sono, oltre che l’età (la malattia insorge solitamente dopo i 60 anni), il fumo di sigarette (rischio 3 volte maggiore rispetto ai non fumatori), la familiarità, le malattie dell’apparato cardiovascolare, l’obesità, l’ipertensione e l’ipercolesterolemia.
Tra i fattori dietetici un’alimentazione ricca di grassi e povera di vegetali a foglia verde, di frutta, di noci e di pesce è stata messa in relazione con l’AMD. Non c’è invece una relazione ben definita con l’esposizione alla luce solare ed al livello di melanina. Recentemente sono stati identificati anche fattori genetici che riguardano in particolare il fattore H del complemento e sono stati messi a punto test specifici che possono aiutare nel definire il rischio di comparsa della AMD.
Sintomatologia e Classificazione
Il calo della acuità visiva è il sintomo principale della maculopatia senile poiché si tratta di una affezione che colpisce la porzione centrale della retina, la macula, sede della visione distinta. Nelle fasi iniziali può esserci una visione distorta delle cose (metamorfopsie).
A questo proposito risulta molto utile fornire al paziente affetto da DMLE iniziale un autotest, il test di Amsler, esame di facile esecuzione che permette di evidenziare i primi sintomi della DMLE e che può essere eseguito anche on line. La degenerazione maculare senile viene tradizionalmente classificata in una forma secca e in una forma umida o neovascolare. La forma secca è caratterizzata dalla presenza di alterazioni a carico dell’epitelio pigmentato retinico e di drusen. Le drusen sono dovute all’accumulo di materiale di scarto a livello retinico e sono classificate in base alle dimensioni in “hard” drusen e “soft” drusen. Le “soft” drusen, le più grandi, sono associate con un rischio maggiore di evoluzione verso una DMLE atrofica o umida.
La forma di DMLE detta atrofica è caratterizzata dalla presenza della cosiddetta atrofia geografica, in cui si manifestano alterazioni atrofiche a carico della retina.
La forma di DMLE detta umida è caratterizzata dalla formazione di neovasi che si sviluppano dalla coroide o dalla retina stessa con conseguenti complicanze di tipo emorragico.
Diagnosi
La diagnosi di degenerazione maculare viene effettuata mediante la valutazione dei sintomi soggettivi riferiti dal paziente, mediante l’esame del fondo oculare e grazie all’ausilio di tre tecniche di imaging quali la fluorangiografia (FAG), l’angiografia al verde di indocianina (ICG) e la tomografia ottica a luce coerente (OCT).
Per eseguire la FAG e l’ICG, un colorante viene iniettato in una vena del braccio e si distribuisce a livello dei vasi oculari permettendo di evidenziare la presenza di eventuali alterazioni grazie all’esecuzione di una serie di fotografie della retina, della macula e della coroide. L’OCT consente invece di studiare gli strati retinici in modo non invasivo.
Trattamento
La terapia della forma atrofica è ancora affidata alla assunzione di integratori alimentari che hanno lo scopo di ritardarne l’evoluzione ma senza effetti significativi sul miglioramento della acuità visiva.
Infatti la maggior parte dei trattamenti disponibili mirano a prevenire o curare la DMLE neovascolare, mentre non esiste ancora alcun trattamento consolidato per l’atrofia geografica. Nella forma umida sono disponibili da pochi anni alcuni farmaci (Avastin e Lucentis) che iniettati dentro l’occhio agiscono sulla componente vascolare della malattia e stabilizzano o migliorano la vista del paziente.
Tali farmaci vengono somministrati mensilmente fino a che la retina si può definire asciutta.
Il laser (terapia fotodinamica) è riservato a casi clinici particolari. Da qualche tempo sono inoltre disponibili test genetici che sono utili nei familiari di pazienti affetti da maculopatia senile per identificare il rischio di comparsa della malattia.
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